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Quando avviene un processo di fecondazione, in cui si uniscono ovulo e spermatozoo, inizia lo sviluppo dell’embrione. In quel momento, ovulo e spermatozoo svolgono la loro funzione di apporto cromosomico. Ciascuno di essi fornisce 23 cromosomi, formando in totale i 46 che un essere umano possiede normalmente.
Tuttavia, a volte accade che il numero di cromosomi sia alterato. Quando ciò avviene, si parla di embrione aneuploide. È più comune di quanto si pensi, poiché uno su tre embrioni presenta aneuploidie originate durante la formazione dei gameti o dopo la fecondazione, ed è più frequente negli ovuli che negli spermatozoi o nella maggior parte delle cellule somatiche.
Questa variazione può provocare malattie genetiche o, in alcuni casi, essere incompatibile con la vita. Inoltre, rappresenta una causa diretta di infertilità, aborti spontanei o sindromi congenite.
Differenza tra aneuploidia embrionale e mosaicismo
Quando si parla di aneuploidia, il termine viene spesso confuso con il mosaicismo. Anche se hanno un significato simile, le caratteristiche di entrambi sono diverse. È quindi fondamentale conoscere la condizione di ciascuno.
L’aneuploidia, come abbiamo visto, si riferisce a un embrione in cui tutte —o la maggior parte— delle cellule presentano un numero anormale di cromosomi (superiore o inferiore a 46), mentre il mosaicismo è una condizione in cui l’embrione contiene una miscela di cellule cromosomicamente normali (euploidi) e cellule cromosomicamente anormali
Perché si verificano queste alterazioni cromosomiche?
Ricerche e studi scientifici hanno confermato che l’età della donna è la ragione più comune per la quale possono comparire queste alterazioni cromosomiche. Più l’età della donna è avanzata, maggiori sono le difficoltà a ottenere una gravidanza e le probabilità di originare un’aneuploidia embrionale.
A partire dai 39 anni si considera che il 50% degli embrioni prodotti presenti qualche anomalia.
Embrione Euploide
Embrione Mosaico
Embrione Aneuploide
Cellula Euploide
Numero Normale di Cromosomi
Cellule Euploidi e Aneuploidi
Coesistono cellule sane (euploidi) e cellule alterate (aneuploidi)
Cellula Aneuploide
Numero Anormale di Cromosomi
Qual è il ruolo della riproduzione assistita?
La riproduzione assistita svolge un ruolo essenziale quando si parla di aneuploidia embrionale. L’elevata qualificazione degli embriologi, unita alle tecniche avanzate della medicina riproduttiva, garantisce la vitalità degli embrioni sani, escludendo quelli che presentano anomalie.
PGT-A:
Il PGT è una tecnica che evita il trasferimento nell’utero di embrioni con alterazioni cromosomiche e/o genetiche, che possono causare aborti ricorrenti o la nascita di bambini con malattie gravi.
Quando questa tecnica viene utilizzata per escludere embrioni aneuploidi, prende il nome di PGT-A. Questa tecnica viene applicata durante i trattamenti di riproduzione assistita, generalmente quando gli embrioni hanno cinque giorni di coltura e hanno raggiunto lo stadio di blastocisti, momento in cui viene eseguita una biopsia embrionale.
Sicurezza e tranquillità per la paziente
Tutti questi progressi applicati nella riproduzione assistita significano sicurezza e tranquillità per la paziente in qualsiasi tipo di trattamento.
Inoltre, le alte percentuali di successo confermano che, nonostante la produzione di embrioni con alterazioni cromosomiche, è possibile la nascita di un bambino sano grazie alla tecnica PGT-A.
