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Quando ocorre um processo de fecundação, em que o óvulo e o espermatozoide se unem, inicia-se o desenvolvimento do embrião. Nesse momento, óvulo e espermatozoide cumprem sua função de contribuição cromossômica. Cada um deles fornece 23 cromossomos, formando ao final os 46 que um ser humano normalmente possui.
No entanto, às vezes ocorre que o número de cromossomos esteja alterado. Quando isso acontece, é chamado de embrião aneuploide. É mais comum do que imaginamos, pois um em cada três embriões apresenta aneuploidias originadas durante a formação dos gametas ou após a fecundação, sendo mais frequente nos óvulos do que nos espermatozoides ou na maioria das células somáticas.
Essa variação pode causar doenças genéticas ou até mesmo ser incompatível com a vida, além de ser uma causa direta de infertilidade, abortos espontâneos ou síndromes congênitas.
Diferença entre aneuploidia embrionária e mosaicismo
Quando se fala em aneuploidia, o termo costuma ser confundido com mosaicismo. Embora tenham significados semelhantes, suas características são diferentes. Por isso, é fundamental compreender a condição de cada um deles.
A aneuploidia, como vimos, refere-se a um embrião em que todas — ou a maioria — das células possuem um número anormal de cromossomos (acima ou abaixo de 46), enquanto o mosaicismo é uma condição em que o embrião contém uma mistura de células cromossomicamente normais (euploides) e células cromossomicamente anormais (aneuploides).
Por que ocorrem essas alterações cromossômicas?
Pesquisas e estudos científicos confirmaram que a idade da mulher é a razão mais comum para o aparecimento dessas alterações cromossômicas. Quanto maior a idade da mulher, além das maiores dificuldades para engravidar, maiores são as chances de desenvolver aneuploidia embrionária.
A partir dos 39 anos de idade, considera-se que 50% dos embriões gerados apresentam alguma anomalia.
Embrião Euploide
Embrião Mosaico
Embrião Aneuplóide
Célula Euploide
Número Normal de Cromossomos
Células Euploides e Aneuplóides
Células Saudáveis (Euploides) coexistem com Células Alteradas (Aneuplóides)
Célula Aneuplóide
Número Anormal de Cromossomos
Qual é o papel da reprodução assistida?
A reprodução assistida desempenha um papel essencial quando se fala em aneuploidia embrionária. A alta qualificação dos embriologistas, aliada às técnicas avançadas da medicina reprodutiva, garante a viabilidade dos embriões saudáveis, descartando aqueles que apresentam alguma anomalia.
PGT-A:
O PGT é uma técnica que evita a transferência para o útero de embriões com alterações cromossômicas e/ou genéticas, as quais podem causar abortos recorrentes ou o nascimento de bebês com doenças graves.
Quando essa técnica é utilizada para descartar embriões aneuploides, recebe o nome de PGT-A. Essa técnica é aplicada durante os tratamentos de reprodução assistida, geralmente quando os embriões têm cinco dias de cultivo e alcançaram o estágio de blastocisto, momento em que é realizada uma biópsia embrionária.
Segurança e tranquilidade para a paciente
Todos esses avanços aplicados na reprodução assistida representam segurança e tranquilidade para a paciente em qualquer tipo de tratamento.
Além disso, as altas taxas de sucesso confirmam que, mesmo havendo embriões com alterações cromossômicas, o nascimento de um bebê saudável é possível graças à técnica PGT-A.
