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Cuando se realiza un proceso de fecundación, donde se unen óvulo y espermatozoide, comienza el desarrollo del embrión. En ese momento, óvulo y espermatozoide realizan su función de aportación cromosómica. Cada uno de ellos proporciona 23 cromosomas, formando al final los 46 que un humano típicamente presenta.
Sin embargo, en ocasiones ocurre que el número de cromosomas está alterado. Cuando esto sucede recibe el nombre de embrión aneuploide. Es más habitual de lo que pensamos, pues uno de cada tres embriones manifiesta aneuploidías originadas durante la formación de los gametos o tras la fecundación, y es más común en los óvulos que en los espermatozoides o en la mayoría de las células somáticas.
Esta variación puede provocar enfermedades genéticas o, incluso, ser incompatibles con la vida, además de ser causa directa de infertilidad, abortos espontáneos o síndromes congénitos.
Diferencia entre aneuploidía embrionaria y mosaicismo
Cuando se menciona la aneuploidía, se suele mezclar en término con el mosaicismo. Aunque tiene un significado parecido, las dotaciones de ambos son diferentes. Por ello, es fundamental saber la condición de cada uno de ellos.
La aneuploidía, como hemos visto, hace mención a un embrión donde todas sus células -o la mayoría de ellas- tienen un número anormal de cromosomas (por encima o por debajo de 46), mientras que el mosaicismo es una condición donde el embrión contiene una mezcla de células cromosómicamente normales (euploides) y células cromosómicamente anormales (aneuploides).
¿Por qué ocurren estas alteraciones cromosómicas?
Investigaciones y estudios científicos han confirmado que es la edad de la mujer la razón o motivo más común por el que pueda aparecer estas alteraciones cromosómicas. Cuanta más edad tenga la mujer, además de más dificultades para lograr el embarazo, más posibilidades de propiciar u originar aneuploidía embrionaria.
Es a partir de los 39 años de edad cuando se considera que el 50% de los embriones que se generan sufren alguna anomalía.
Embrión Euploide
Embrión Mosaico
Embrión Aneuploide
Célula Euploide
Normal Number of Chromosomes
Células Euploides y Aneuploides
Healthy (Euploid) Cells Coexist with Altered (Aneuploid) Cells
Célula Aneuploide
Número Anormal de cromosomas
¿Qué papel desempeña la reproducción asistida?
La reproducción asistida juega un papel esencial cuando hablamos de aneuploidía embrionaria. La alta cualificación de los embriólogos sumado a técnicas avanzadas en medicina reproductiva asegura la viabilidad de los embriones sanos, descartando así los que llevan consigo alguna anomalía.
PGT-A:
El PGT es una técnica que evita transferir al útero embriones con alteraciones de origen cromosómico y/o genético, las cuales pueden dar lugar a abortos recurrentes o al nacimiento de bebés con enfermedades graves.
Cuando se realiza esta técnica para descartar embriones aneuploides, recibe el nombre de PGT-A. Esta técnica se emplea durante los tratamientos de reproducción asistida, generalmente cuando los embriones llevan 5 días en cultivo y han alcanzado el estadio de blastocisto, y se les realiza una biopsia embrionaria.
Seguridad y tranquilidad para la paciente
Todos estos avances aplicados en reproducción asistida significan seguridad y tranquilidad para la paciente en cualquiera de los diferentes tratamientos.
Además, las altas tasas de éxito confirman que, a pesar de producir embriones con alteraciones cromosómicas, se producirá el nacimiento de un bebé sano gracias a la técnica PGT-A.
