Scopri la differenza tra il test di compatibilità genetica e la diagnosi genetica preimpianto

COSA È IL TEST DI COMPATIBILITÀ GENETICA (GCT)?

Il Test di Compatibilità Genetica (GCT) è uno studio genetico eseguito per minimizzare la possibilità che una malattia ereditaria venga trasmessa alla nostra prole. Per eseguire il test, viene prelevato un campione di sangue per analizzare il DNA e cercare migliaia di mutazioni genetiche associate a malattie ereditarie. Tra le più comuni ci sono la fibrosi cistica, l’osteogenesi imperfetta e la talassemia.

La maggior parte delle persone sane porta una mutazione genetica recessiva, ma non manifesta quella caratteristica né mostra sintomi della malattia. Questo è chiamato essere portatore. Se il tuo partner ha la stessa mutazione, c’è una probabilità del 25% che il tuo bambino la manifesti, e del 50% che diventi un portatore.

Grazie ai nuovi progressi tecnologici e allo studio dell’esoma, siamo in grado di analizzare più di 50.000 mutazioni in oltre 2.000 geni. Ciò riduce notevolmente il rischio di avere un bambino con una malattia autosomica recessiva.

Ovobank può escludere dal programma di donazione di ovociti le donatrici che portano alcune delle mutazioni autosomiche recessive.

CHI DOVREBBE FARE IL TEST DI COMPATIBILITÀ GENETICA?

• Coppie che richiedono trattamenti di donazione di ovociti o sperma, per verificare che siano geneticamente compatibili con il loro donatore.
• Coppie che presentano un rischio di trasmettere una malattia genetica ai loro figli.
• Coppie con una storia familiare di malattie ereditarie.

E SE IL MIO PARTNER E IO SIAMO INCOMPATIBILI?

Nel caso venga rilevata un’incompatibilità genetica, significa che entrambi i membri della coppia portano la stessa mutazione del DNA, aumentando quindi il rischio di avere un bambino affetto da una malattia genetica. In questi casi, ci sono due opzioni:

• Test PGD: Viene eseguita una biopsia di tutti gli embrioni ottenuti per trasferire solo quelli liberi da malattie genetiche.
• Donazione di gameti o embrioni: Si utilizzano ovociti e sperma o embrioni donati per eseguire il trattamento.

COSA È LA DIAGNOSI GENETICA PREIMPIANTO (PGD)?

La Diagnosi Genetica Preimpianto (PGD) è una forma di diagnosi prenatale eseguita sugli embrioni creati mediante fecondazione in vitro, permettendoci di studiarne la genetica. In questo modo, vengono trasferiti solo gli embrioni sani (per l’anomalia particolare studiata).

Questa analisi viene eseguita con una biopsia dell’embrione nello stadio di blastocisti presso il nostro Centro di Riproduzione Assistita. Dopo la biopsia, gli embrioni vengono vitrificati, in attesa dei risultati dello studio, per essere trasferiti successivamente. In alcuni casi, è possibile non congelare gli embrioni e procedere con un trasferimento embrionario fresco.

CI SONO DUE TIPI DI PGD:

• PGT-A
  Il tipo più comune è PGT-A, che viene utilizzato per escludere le anomalie cromosomiche nell’embrione, come quelle che causano la sindrome di Down o altre anomalie cromosomiche, molte delle quali sono incompatibili con la vita.
• PGT-M
  Il secondo tipo è PGT-M, che è indicato per i pazienti che soffrono di alcune malattie genetiche o che sono portatori di queste malattie. L’analisi viene effettuata per determinare se l’embrione produrrà un portatore di questa malattia.

QUANDO È RACCOMANDATO IL PGD?

• ETÀ MATERNAL AVANZATA
  La qualità degli ovociti è negativamente influenzata dall’età. Pertanto, più si è anziani, maggiore sarà la percentuale di embrioni con alterazioni cromosomiche. Il PGD è raccomandato in questo gruppo di pazienti per escludere gli embrioni alterati e aumentare le probabilità di gravidanza con il trasferimento di un embrione sano.
• ABORTI SPONTANEI RIPETUTI E FALLIMENTO DELL’IMPIANTO
  La principale causa di fallimento dell’impianto e aborto spontaneo è rappresentata dalle anomalie cromosomiche nell’embrione, quindi il PGD è raccomandato nei pazienti con fallimenti precedenti per ottenere maggiori informazioni e aumentare le probabilità di successo.
• QUALITÀ ANORMALE DELLO SPERMA
  Il PGD è raccomandato anche per i pazienti con qualità dello sperma molto anomala o con spermatozoi affetti da patologie, poiché in questi casi il numero di embrioni anormali tende ad essere superiore alla norma.