Il TEST GENETICO PRE-IMPIANTO (PGT) è uno strumento molto utile nella riproduzione assistita, progettato per testare se gli embrioni, risultanti da un processo di fertilizzazione in vitro, sono geneticamente normali, prima di essere trasferiti nell’utero. Lo scopo è aumentare la probabilità che l’embrione si impianti correttamente nell’utero, dando luogo a una gravidanza di successo e alla nascita di un bambino sano.
Questa tecnica è spesso utilizzata quando la madre intenzionale ha un’età materna avanzata, poiché il DNA nelle cellule uovo si danneggia nel corso degli anni, se si è verificato un precedente fallimento dell’impianto, o quando è necessario verificare eventuali alterazioni genetiche dovute a malattie ereditarie. Può anche essere utilizzato per l’equilibrio familiare, poiché sarà noto il sesso dell’embrione.
In questo articolo esamineremo il PGT e se è consigliato e/o utile quando utilizzato in combinazione con trattamenti di donazione di ovuli.
COS’È IL TEST GENETICO PRE-IMPIANTO?
Per rispondere a questa domanda, esamineremo i due tipi di PGT utilizzati nei trattamenti di riproduzione assistita oggi.
PGT-A: Aneuploidia
Il PGT-A è un test eseguito sugli embrioni creati tramite FIV. È un test genetico per cercare anomalie cromosomiche, come la presenza di cromosomi in più, frammenti di cromosomi e cromosomi mancanti. Quando un embrione ha un numero errato di cromosomi si parla di aneuploidia. Nei trattamenti FIV, il PGT-A seleziona gli embrioni geneticamente normali, detti euploidi, poiché hanno una maggiore probabilità di impiantarsi correttamente nell’utero e dare luogo alla gravidanza desiderata.
Poiché il PGT-A identifica i singoli cromosomi, mostrerà anche quali cromosomi X o Y sono presenti, e può essere utilizzato per l’equilibrio familiare, se il tuo paese consente di conoscere il sesso dell’embrione e di fare scelte basate su di esso.
PGT-M: Test per le mutazioni
Il PGT-M è utilizzato per selezionare le mutazioni specifiche nel DNA dell’embrione. È particolarmente utile se c’è una storia di malattie genetiche nella tua famiglia o se il tuo partner ha una condizione autosomica dominante. Rileverà se un embrione porta la mutazione genetica indesiderata. Può essere eseguito quando richiesto per dare maggiore tranquillità sulla sicurezza del bambino.
COME E QUANDO VIENE ESEGUITO IL PGT
Per eseguire il PGT, è necessario ottenere un campione del materiale genetico dell’embrione. Questo viene fatto eseguendo una biopsia dell’embrione, dove un blastocisto viene manipolato con attenzione da un embriologo per rimuovere una delle cellule esterne (dallo strato esterno, chiamato trofoblasto), senza danneggiare il blastocisto, in modo che il DNA possa essere analizzato. Sebbene si tratti di una procedura invasiva, di solito gli embrioni non subiscono danni.
Biopsia dell’embrione per il test genetico pre-impianto
Il/ii blastocisti/i vengono quindi vitrificati (congelati) mentre si attendono i risultati del test. Gli embrioni geneticamente normali possono essere scongelati e utilizzati per un trasferimento embrionale successivo.
DEVO FARE IL TEST PGT SUI MIEI EMBRIONI QUANDO USO DONAZIONE DI OVULI?
Quando si utilizzano ovuli da donatore per un trattamento FIV, gli ovuli provengono da un donatore giovane e sano. Poiché il donatore è giovane e accuratamente selezionato per la salute, gli ovuli saranno di alta qualità, e ci si aspetta che gli embrioni formati dopo la fertilizzazione siano geneticamente sani.
Infatti, in uno studio su donne che utilizzano i propri ovuli per la FIV, pubblicato nella rivista “Fertility and Sterility” nel 2013, è stato dimostrato che il numero di embrioni geneticamente normali, chiamati embrioni euploidi (ovvero che contengono il numero corretto di cromosomi prodotti dai trattamenti FIV), diminuisce con l’età materna. In sintesi, più giovane è la donna, maggiore sarà il numero di embrioni normali e, quindi, minore sarà la necessità di test PGT-A. Poiché gli ovuli da donatori provengono da donne giovani, ci si aspetta che la maggior parte degli embrioni formati da loro siano geneticamente normali.
Se consideriamo un altro studio molto interessante e altamente rilevante pubblicato nel 2020 sulla rivista scientifica “Human Reproduction”, i risultati hanno concluso che non c’è aumento nei tassi di successo della gravidanza quando le riceventi di ovuli da donatore testano gli embrioni risultanti per aneuploidia (PGT-A).
Tenendo insieme questi risultati, possiamo affermare che attualmente non ci sono prove che il test PGT-A sugli embrioni ottenuti da FIV con donazione di ovuli porti ad un aumento dei tassi di successo, quando gli ovuli provengono da un donatore giovane e sano come Ovobank. Tuttavia, è sempre un’opzione disponibile se lo desideri, e la scelta personale deve sempre essere presa in considerazione per personalizzare i trattamenti.
Se sei preoccupata per gli embrioni che potrebbero contenere geni che portano a malattie genetiche, puoi optare per il test PGT-M, indipendentemente dall’età del donatore di ovuli.
Se hai domande o desideri parlare con uno dei nostri coordinatori sull’uso degli ovuli congelati da donatore, puoi contattarci in uno dei seguenti modi:
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