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¿QUÉ ES EL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA (GCT)?
El Test de Compatibilidad Genética (GCT) es un estudio genético realizado para minimizar la posibilidad de que una enfermedad hereditaria sea transmitida a nuestra descendencia. Para realizar el test, se toma una muestra de sangre para analizar el ADN y buscar miles de mutaciones genéticas asociadas a enfermedades hereditarias. Entre las más comunes se encuentran la fibrosis quística, la osteogénesis imperfecta o la talasemia.
La mayoría de las personas sanas llevan una mutación genética recesiva, pero no muestran ese rasgo ni presentan síntomas de la enfermedad. Esto se llama ser portador. Si tu pareja tiene la misma mutación, hay un 25% de probabilidad de que tu hijo manifieste la enfermedad y un 50% de que se convierta en portador.
Gracias a los nuevos avances tecnológicos y al estudio del exoma, podemos analizar más de 50,000 mutaciones en más de 2,000 genes. Esto reduce enormemente el riesgo de tener un hijo con una enfermedad recesiva autosómica.
Ovobank puede excluir del programa de donación de óvulos a las donantes candidatas que lleven alguna de las mutaciones recesivas autosómicas.
¿QUIÉNES DEBERÍAN REALIZAR EL TEST DE COMPATIBILIDAD GENÉTICA?
- Parejas que requieren tratamientos de donación de óvulos o esperma, para verificar que son genéticamente compatibles con su donante.
- Parejas que presentan un riesgo de transmitir una enfermedad genética a sus hijos.
- Parejas con antecedentes familiares de enfermedades hereditarias.
¿Y SI MI PAREJA Y YO SOMOS INCOMPATIBLES?
En el caso de que se detecte una incompatibilidad genética, significa que ambos miembros del pareja llevan la misma mutación genética, y por lo tanto, tienen un riesgo aumentado de tener un hijo afectado por una enfermedad genética. En estos casos, hay dos opciones:
- Prueba PGD: Se realiza una biopsia de todos los embriones obtenidos para transferir únicamente aquellos que estén libres de enfermedades genéticas.
- Donación de gametos o embriones: Se utilizan óvulos y esperma o embriones de donante para realizar el tratamiento.
¿QUÉ ES EL DIAGNÓSTICO GENÉTICO PREIMPLANTACIONAL (PGD)?
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (PGD) es una forma de diagnóstico prenatal realizado en embriones creados mediante fertilización in vitro, lo que nos permite estudiar su genética. De esta forma, solo se transfieren embriones saludables (para la anomalía particular estudiada).
Este análisis se realiza con una biopsia del embrión en el estadio de blastocisto en nuestro Centro de Reproducción Asistida. Después de la biopsia, los embriones se vitrifican, a la espera de los resultados del estudio, para ser transferidos en una fecha posterior. En algunos casos, es posible no congelar los embriones y realizar una transferencia de embriones frescos.
HAY DOS TIPOS DIFERENTES DE PGD:
PGT-A
El más común es el PGT-A, que se utiliza para excluir anomalias cromosómicas en el embrión, como las que causan el síndrome de Down o otras anomalías cromosómicas, la mayoría de las cuales son incompatibles con la vida.
PGT-M
El segundo tipo es el PGT-M, que está indicado para pacientes que sufren de ciertas enfermedades genéticas o que son portadores de estas enfermedades. Se realiza un análisis para determinar si el embrión será portador de esta enfermedad.
¿CUÁNDO SE RECOMIENDA EL PGD?
EDAD MATERNAL AVANZADA
La calidad de los óvulos se ve negativamente afectada por la edad. Por lo tanto, cuanto mayor seas, mayor será el porcentaje de embriones con alteraciones cromosómicas. Se recomienda el PGD en este grupo de pacientes para excluir los embriones alterados y aumentar las posibilidades de embarazo con la transferencia de un embrión saludable.
ABORTOS ESPONTÁNEOS RECURRENTES Y FALLAS EN LA IMPLANTACIÓN
La principal causa de fallas en la implantación y abortos espontáneos son las alteraciones cromosómicas en el embrión, por lo que se recomienda el PGD en pacientes con fracasos previos en el tratamiento, para obtener más información y aumentar las probabilidades de éxito.
CALIDAD ANORMAL DEL ESPERMA
El PGD también se recomienda para pacientes con calidad de esperma muy anormal o con esperma con patologías, ya que en estos casos el número de embriones anormales tiende a ser mayor que lo normal.
